Η μετάλλαξη αφορά ένα γονίδιο – DEFB126 – το οποίο κωδικοποιεί για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στην επιφάνεια των σπερματοζωαρίων. Τα σπερματοζωάρια που εμφανίζουν έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης δυσκολεύονται να διαπεράσουν την τραχηλική βλέννα της γυναίκας και να κολυμπήσουν ως το ωάριο.
Σύμφωνα με τον δρα Εντουαρντ Χόλοξ από το Πανεπιστήμιο του Λέστερ που ήταν εκ των κύριων συγγραφέων της νέας μελέτης, εάν ένας άνδρας φέρει τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να γίνει πατέρας, αλλά θα απαιτηθεί μεγαλύτερο διάστημα προκειμένου να συλλάβει η σύντροφός του. Όπως ανέφερε ο ερευνητής στο BBC «σε περίπτωση που ο άνδρας φέρει τη μετάλλαξη πρέπει το ζευγάρι να έχει υπόψη του ότι μπορεί να καθυστερήσει για κάποιο διάστημα η σύλληψη σε σύγκριση με το φυσιολογικό».
Ο ειδικός προσέθεσε ότι η νέα ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός τεστ που θα δείχνει ποια ζευγάρια μπορεί να χρειαστούν θεραπεία αποκατάστασης της γονιμότητας.
Στο πλαίσιο της μελέτης που περιελάμβανε αρχικώς 500 ζευγάρια στην Κίνα οι ειδικοί είδαν ότι γυναίκες που είχαν συντρόφους με δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (είχαν κληρονομήσει ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) αντιμετώπιζαν λιγότερες πιθανότητες να μείνουν έγκυες. Συγχρόνως η σύλληψη στις συγκεκριμένες γυναίκες καθυστερούσε κατά περίπου δύο μήνες σε σύγκριση με το φυσιολογικό.
Περαιτέρω μελέτες σε ζευγάρια από τις ΗΠΑ, τη Βρετανία, την Κίνα, την Ιαπωνία και την Αφρική έδειξαν ότι η γονιδιακή μετάλλαξη είναι κοινή σε ολόκληρο τον κόσμο. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με τα στοιχεία που συνέλεξαν οι ερευνητές, περίπου οι μισοί άνδρες φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου ενώ το 25% φέρει δύο ελαττωματικά αντίγραφα.