Μια μη επεμβατική εξέταση ικανή να ανιχνεύει σπάνιες γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο υποστηρίζουν ότι ανέπτυξαν οι ειδικοί του Ινστιτούτου Έρευνας Magee-Womens (ΜWRI) του Πανεπιστημίου του Πίτσμπεργκ, στις ΗΠΑ.

Πραγματοποιώντας ανάλυση DNA σε δείγμα αίματος μιας εγκύου, οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν επιτυχώς μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία (fetal microdeletion syndrome).

Στο επίκεντρο η υγεία του βρέφους

Τα ελπιδοφόρα αποτελέσματα, επισημαίνουν οι αμερικανοί επιστήμονες, θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην αποφυγή επεμβατικών και επικίνδυνων διαγνωστικών τεχνικών που εφαρμόζονται σήμερα, όπως π.χ. η αμνιοκέντηση.

«Ο γιατρός συμβουλεύει την έγκυο να προχωρήσει σε κάποια επεμβατική διαδικασία, σε περίπτωση που υποπτευθεί την ύπαρξη εβρυϊκής ανωμαλίας» αναφέρει ο επικεφαλής του MWRI, δρ Ντέιβιντ Πίτερς.

«Ωστόσο κάτι τέτοιο συνοδεύεται από σημαντικούς κινδύνους για την υγεία του βρέφους. Για τον λόγο αυτόν, υπάρχει μεγάλο επιστημονικό ενδιαφέρον για τον περιορισμό των κινδύνων αυτών» υπογραμμίζει ο ίδιος.

«Ίσως το πιο σημαντικό όλων, είναι ότι καταφέραμε να δείξουμε πως τέτοιου είδους ανωμαλίες είναι ανιχνεύσιμες ακόμη και χωρίς τη λήψη δείγματος από το ίδιο το έμβρυο ή τον πλακούντα» εξηγεί ο ειδικός.

Τα ενδιαφέροντα ευρήματα δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο «New England Journal of Medicine».

Ασφαλέστερες διαγνωστικές τεχνικές

Αν και οι Αμερικανοί υποστηρίζουν ότι πρόκειται για την πρώτη εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει τη συγκεκριμένη ανωμαλία, δεν είναι η πρώτη φορά που κάτι τέτοιο επιτυγχάνεται μέσω αιματολογικού τεστ.

Πριν από λίγους μήνες, στην επιθεώρηση «Nature Medicine» είχε δημοσιευθεί η μελέτη επιστημόνων από την Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία, κατά την οποία μέσω ενός ασφαλούς τεστ αίματος ήταν εφικτή η διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν.

Ο επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, Φίλιππος Πατσαλής, μάλιστα είχε τότε δηλώσει στο Reuters: «Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...]. Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη».