Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν την πρώτη γονιδιακή μετάλλαξη η οποία συνδέεται με μια κληρονομική μορφή καρκίνου του προστάτη. Το νέο εύρημα δημιουργεί ελπίδες για μελλοντική έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Η συγκεκριμένη μετάλλαξη αφορά μόνο μια μικρή ομάδα ασθενών με καρκίνο του προστάτη, ωστόσο οι άνδρες που την κληρονομούν αντιμετωπίζουν 10 ως 20 φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας. Μάλιστα ο κίνδυνος αυτός φαίνεται να αφορά κυρίως τους άνδρες κάτω των 55 ετών, σημειώνουν οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine».

Μελέτες δεκαετιών στο γενετικό υπόβαθρο

Το γενετικό υπόβαθρο του καρκίνου του προστάτη, της πιο συχνής μορφής καρκίνου που διαγιγνώσκεται στους άνδρες,  μελετάται από τους ειδικούς εδώ και δύο δεκαετίες. Μέχρι σήμερα οι προσπάθειες εντοπισμού συγκεκριμένων γονιδίων που να συνδέονται με τη νόσο είχαν δώσει αντιφατικά αποτελέσματα.

«Η γονιδιακή μετάλλαξη που εντοπίσαμε είναι η σημαντικότερη που έχει βρεθεί μέχρι τώρα σε ό,τι αφορά τη σύνδεση με τον καρκίνο του προστάτη» σημείωσε η Κάθλιν Κούνεϊ, καθηγήτρια Παθολογίας και Ουρολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν που ήταν η μια εκ των δύο κύριων συγγραφέων της νέας μελέτης.

Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο ΗΟΧΒ13 και είναι σπάνια στον γενικό πληθυσμό – εκτιμάται ότι τη φέρει ποσοστό μόλις 1% των ανδρών. Ωστόσο στους άνδρες που την «κουβαλούν», η συγκεκριμένη μετάλλαξη εκτοξεύει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη και μάλιστα σε νεαρές ηλικίες. «Η μετάλλαξη εμφανίζεται πολύ πιο συχνά σε άνδρες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη ο οποίος ‘χτυπά’ σε μικρότερη ηλικία σε σύγκριση με μεγαλύτερους σε ηλικία άνδρες που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου» εξήγησε ο Ιθαν Νάνγκε από το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας ο οποίος συμμετείχε στην ερευνητική ομάδα.

Προς ανάπτυξη γενετικού τεστ

Αν και απαιτούνται τώρα περαιτέρω μελέτες, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι το νέο εύρημά τους θα οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ για τους άνδρες που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, όπως συμβαίνει σήμερα με τις γυναίκες που έχουν «βαρύ» οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και μπορούν να ελέγχονται για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Προκειμένου να καταλήξουν στα συμπεράσματά τους οι ειδικοί επικεντρώθηκαν σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική περιοχή, την 17q21-22, την οποία και μελέτησαν σε νεαρούς άνδρες με καρκίνο του προστάτη από 94 οικογένειες με ιστορικό της νόσου. Οι ασθενείς αυτοί είχαν πάρει μέρος σε μελέτες στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν καθώς και στο Πανεπιστήμιο Τζονς Χόπκινς.

Με χρήση της πιο εξελιγμένης τεχνολογίας οι επιστήμονες «σάρωσαν» περισσότερα από 200 γονίδια στη συγκεκριμένη χρωμοσωμική περιοχή και είδαν ότι τα μέλη τεσσάρων διαφορετικών οικογενειών με ιστορικό καρκίνου του προστάτη εμφάνιζαν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο ΗΟΧΒ13. Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του προστάτη κατά την εμβρυϊκή ζωή αλλά και για τη λειτουργία του αδένα αργότερα στη ζωή.

Στο 1,4% του δείγματος η μετάλλαξη

Από το σύνολο των 5.100 ανδρών που μελέτησαν οι ερευνητές, η μετάλλαξη εντοπίστηκε σε 72, ήτοι σε ποσοστό περίπου 1,4% επί του δείγματος.

Την ίδια στιγμή σε μια δεύτερη ομάδα ελέγχου που αποτελείτο από 1.400 άνδρες χωρίς καρκίνο του προστάτη, μόνο ένας φάνηκε να φέρει τη μετάλλαξη στο ΗΟΧΒ13.

«Ανακαλύψαμε αυτό που ψάχναμε εδώ και περισσότερα από 20 χρόνια» σημείωσε ο Γουίλιαμ Άιζακς, καθηγητής Ουρολογίας και Ογκολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς που ήταν ο δεύτερος κύριος συγγραφέας της μελέτης.