Μικρής κλίμακας κλινική δοκιμή νέας μορφής γονιδιακής θεραπείας σε ασθενείς με προχωρημένη νόσο του Πάρκινσον, συντέλεσε σε μείωση των συμπτωμάτων, δημιουργώντας ελπίδες για το μελλοντική ίαση.

Η μελέτη, που αφορούσε 45 ασθενείς, έγινε από ερευνητές στις ΗΠΑ με επικεφαλής τον Δρ Άντριου Φάϊγκιν, βοηθό καθηγητή Νευρολογίας και Μοριακής Ιατρικής του Ινστιτούτου Ιατρικών Ερευνών Feinstein της Νέας Υόρκης.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Lancet Neurology, οι ερευνητές εισήγαγαν ένα νέο γονίδιο στον εγκέφαλο των ασθενών, το οποίο ελέγχει την παραγωγή του ενζύμου GAD, που, με τη σειρά του, ελέγχει το επίπεδο του νευροδιαβιβαστή GABA, χημική ουσία που μεταφέρει «μηνύματα» μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων).

Η GABA ηρεμεί την υπερδραστηριότητα των νευρώνων και βοηθά στο συντονισμό των κινήσεων, αλλά στους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον η παραγόμενη ποσότητα αυτής της ουσίας είναι ανεπαρκής, με συνέπεια τα γνωστά συμπτώματα (τρόμο, δυσκολία κίνησης, ακαμψία κ.α.).

Το νέο γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο από μια μικροσκοπική οπή, από όπου διοχετεύτηκε ένα διάλυμα που περιείχε τον ιό AAV2, που λειτούργησε ως «όχημα» για τη μεταφορά του νέου γονιδίου στα εγκεφαλικά κύτταρα, «μολύνοντάς» τα.

Ο ιός θεωρείται αβλαβής, καθώς το 80% περίπου του πληθυσμού έχει εκτεθεί σε αυτόν χωρίς προβλήματα μέχρι στιγμής, αν και δεν είναι απολύτως σίγουρο ποια μπορεί να είναι η μακροπρόθεσμη επίδρασή του στον εγκέφαλο.

Η γονιδιακή θεραπεία επέφερε βελτίωση κατά μέσο όρο 23,1% στα συμπτώματα της νόσου Πάρκινσον έξι μήνες μετά, έναντι βελτίωσης 12,7% στις περιπτώσεις εικονικής χειρουργικής επέμβασης (διάνοιξη οπών στο κρανίο, αλλά δεν εισήχθη διάλυμα με τον ιό και το νέο γονίδιο).

Η γονιδιακή θεραπεία έχει καλά ανεκτή από τους ασθενείς, με ήπιες μόνο παρενέργειες, κυρίως ναυτία και πονοκέφαλο, που αντιμετωπίστηκαν πλήρως.

Οι ερευνητές, πάντως, δήλωσαν ότι δεν είναι βέβαιοι για πόσο καιρό η θεραπεία θα συνεχίσει να φέρνει αποτελέσματα στον ασθενή, αυξάνοντας το επίπεδο της GABA στον εγκέφαλό του.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μια μέρα θα είναι περιττή η καθημερινή φαρμακευτική αγωγή, ενώ δεν αποκλείουν ότι παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες μπορεί μελλοντικά να αποδειχτούν αποτελεσματικές και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως η νόσος Αλτσχάϊμερ.

Ο Δρ Νικόλας Μαζαράκης, ειδικός στη γονιδιακή θεραπεία στο Κολέγιο Ιμπέριαλ του Λονδίνου, δήλωσε ότι η νέα θεραπεία είναι «πολύ ενθαρρυντική», αλλά είπε ότι πρέπει να γίνουν μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές της, καθώς εδώ και χρόνια υπάρχουν ανησυχίες για την ασφάλεια των γονιδιακών
θεραπειών γενικότερα.

Η νόσος Πάρκινσον συνήθως εμφανίζεται σε άτομα μετά τα 50 χρόνια τους. Συχνά εκδηλώνεται σε οικογένειες, αν και δεν είναι ξεκάθαρος ο ρόλος που παίζουν οι γενετικοί παράγοντες.