Η Caroline Cassin είναι 29 ετών, ζει στο Μπέρμιγχαμ και όλη της τη ζωή δίνει μία γενναία μάχη με την κυστική ίνωση.

Δυστυχώς η κατάστασή της το τελευταίο διάστημα έχει επιδεινωθεί πολύ με αποτέλεσμα η κοπέλα να προσπαθεί να κρατηθεί στη ζωή μέσα σε ένα νοσοκομείο (όπου εισήχθη για 6η φορά από τον Ιανουάριο), την ίδια ώρα που η διεύθυνση του ιδρύματος αρνείται να δώσει το πράσινο φως προκειμένου η κοπέλα να λάβει ένα φάρμακο που έχει χαρακτηριστεί ότι κάνει θαύματα στην περίπτωσή της.

Το σοκαριστικό είναι ότι η εταιρεία που φτιάχνει το φάρμακο προτίθεται να το χορηγήσει δωρεάν στην 29χρονη για ένα χρονικό διάστημα!

Το φάρμακο σύμφωνα με την Daily Mail λέγεται Kalydeco, και κανονικά κοστίζει 226.000 ευρώ, ένα ποσό που το NHS (το αντίστοιχο βρετανικό ΕΣΥ) δεν μπορεί να διαθέσει. Η εταιρεία προτίθεται να το δώσει δωρεάν για ένα χρονικό διάστημα αλλά οι υπεύθυνοι του νοσοκομείου Heartlands είπαν ότι θα ήταν ανήθικο να το ξεκινήσουν ενώ δεν θα είχαν λεφτά για να το συνεχίσουν μετά.

Διάφορες οργανώσεις και φίλοι της Caroline θέλουν να πάνε την υπόθεση στο Ευρωπαϊκό Δικαστήριο Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων υποστηρίζοντας ότι οι υπεύθυνοι του νοσοκομείου καταπατούν τον όρκο του Ιπποκράτη και δεν κάνουν ό,τι μπορούν για να σώσουν μία ζωή.

Οι γονείς της λένε ότι το φάρμακο θα μπορούσε να παρατείνει τη ζωή της ακόμα και μια δεκαετία.

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά, δυσκοιλιότητα και μεγάλα σε μέγεθος λιπαρά κόπρανα με έντονη κακοσμία. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, ανδρική στειρότητα, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β)με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ) με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).

 

protothema.gr