Η έγκαιρη διάγνωση είναι τελικά το «κλειδί» για την πρώιμη παρέμβαση και βελτιστοποίηση της θεραπείας των ασθενών με Niemann Pick τύπου C, σύμφωνα με όλους τους ομιλητές σχετικής επιστημονικής εκδήλωσης που οργανώθηκε από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού το Σάββατο 09 Νοεμβρίου 2013 στα Χανιά,με την ευγενική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Actelion. 

Η Niemann-Pick τύπου C (NP-C), όπως τόνισαν οι ομιλητές, είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος που προσβάλλει κυρίως παιδιά και εφήβους, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Έως το 2008, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με NP-C ήταν η χορήγηση φαρμάκων για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας. 

Σήμερα όμως υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία με τη φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη, η οποία εγκρίθηκε τον Ιανουάριο του 2009 και ενδείκνυται για τη θεραπεία των εκφυλιστικών νευρολογικών εκδηλώσεων της NP-C. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η θεραπεία με μιγλουστάτη βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου.

Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000 - 150.000 άτομα. Ωστόσο το ποσοστό αυτό πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους συμπεριλαμβάνεται η έλλειψη απλών διαγνωστικών εξετάσεων, οι διαφορετικές εικόνες εμφάνισης της νόσου και η έλλειψη ευαισθητοποίησης, που καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών ιδιαίτερα δύσκολη. 

Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν ειδικά κέντρα διάγνωσης και παρακολούθησης ασθενών σε ορισμένες πόλεις στην Ελλάδα.Στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού πραγματοποιείται το Filipin test (δοκιμασία φιλιπίνης) που είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος για την επιβεβαίωση της νόσου.

Η NP-C είναι μια νευρο-σπλαχνική νόσος που εκδηλώνεται με σπλαχνικά,νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα.Τα συμπτώματα ποικίλουν μεταξύ των ασθενών και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους , παρά το ότι ορισμένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικο ζωή. Πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο.

Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία,παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος και γελαστική καταπληξία. 

Τα συμπτώματα της NP-C δεν είναι ειδικά για την νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η σωστή ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή στα ειδικά κέντρα σε περίπτωση πιθανής διάγνωσης. 

Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για αυτή τη σπάνια ασθένεια, προκειμένου να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος».

Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να διερεύνησουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, τo Μάιο 2012, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Προσθέτοντας τις βαθμολογίες από τις τρείς βασικές κατηγορίες συμπτωμάτων, σπλαχνικά-νευρολογικά-ψυχιατρικά και το οικογενειακό ιστορικό προκύπτει μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε ένα ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης. 

Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» αποτελεί ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου, που μπορεί να συμβάλλει στην έγκαιρη αναγνώριση ασθενών με υψηλή υποψία της νόσου.Η ιστοσελίδα www.npc-si.com περιέχει, την ηλεκτρονική μορφή του «Διαγνωστικού Αλγόριθμου» καθώς και πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο, και μία επισκόπηση των σπλαγχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων της NP-C.