Η δρ Κάρεν Τζάφε, μαιευτήρας - γυναικολόγος στο Κλήβελαντ ήταν μόλις 48 ετών όταν έμαθε πως πάσχει από τη νόσο του Πάρκινσον. Τέσσερα χρόνια αργότερα, εξακολουθεί να εκτελεί πλήρως χειρουργικές επεμβάσεις.

«Κάνω ό,τι μπορώ για να διατηρούμαι υγιής» είπε σε μια συνέντευξη στην εφημερίδα «Νιου Γιορκ Τάιμς». «Τα φάρμακα και η γυμναστική διατηρούν υπό έλεγχο το τρέμουλο και έτσι δεν αντιμετωπίζω κανένα πρόβλημα όταν χειρουργώ». Τρόπος ιάσεως της νόσου Πάρκινσον δεν υπάρχει. Οι ερευνητές όμως έχουν κάνει σημαντικά βήματα προόδου στον εντοπισμό των αιτιών της και μια νέα μελέτη υπόσχεται να συμβάλει στην εξεύρεση καλύτερων θεραπειών.

Ως τότε, πολλοί ασθενείς συνεχίζουν με πείσμα και αποφασιστικότητα – αφού πρώτα ξεπεράσουν το αρχικό σοκ και την άρνηση. Οι ασθενείς αυτοί δεν παίρνουν μόνο φάρμακα σχεδιασμένα για να υποκαθιστούν την ντοπαμίνη – τη χημική ουσία του εγκεφάλου που ελαττώνεται εξαιτίας της νόσου. Ολοι τους γυμνάζονται συστηματικά – ενίοτε και σκληρά – για να μειώσουν στο ελάχιστο δυνατόν τις σωματικές αναπηρίες τους.

Η δρ Τζάφε, λ.χ., κάνει τάνγκο και μποξ για να μειώσει τα συμπτώματά της και να βελτιώσει τις λειτουργίες της. «Ο σάκος του μποξ βοηθάει τα χέρια μου και καταπραΰνει την αγωνία μου» δήλωσε. «Νιώθω τόσο όμορφα όταν τον χτυπάω με όλη μου τη δύναμη». Κάνει επίσης στατική ποδηλασία χαμηλής αντίστασης και μεγάλης ταχύτητας, διότι μελέτες της Κλινικής Κλήβελαντ έδειξαν πως αυτή η γυμναστική μπορεί να ελαττώνει το τρέμουλο.

Τα αίτια

Η νόσος Πάρκινσον είναι μια βραδέως εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια, που οφείλεται στη σημαντική απώλεια της ντοπαμίνης – μιας χημικής ουσίας η οποία παράγεται σε ένα τμήμα του εγκεφάλου που λέγεται μέλαινα ουσία και συμβάλλει στη ρύθμιση των κινήσεων και των συναισθηματικών αντιδράσεων.

Αν και τα συμπτώματά της παρουσιάζουν διακυμάνσεις από ασθενή σε ασθενή, τα πιο συχνά είναι το τρέμουλο στα χέρια, τα πόδια, τη γνάθο και το πρόσωπο, η δυσκαμψία των μυών, η επιβράδυνση των κινήσεων ή η δυσκολία στην έναρξη της κίνησης, καθώς και προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού των κινήσεων.

Αλλα πιθανά συμπτώματα είναι κόπωση, κατάθλιψη, αγχώδης διαταραχή, οξυθυμία, αεικινησία, αίσθημα μυρμηγκιάσματος, προβλήματα μνήμης, αλλαγές στη σωματική θερμοκρασία, επιβράδυνση της σκέψης, εφίδρωση και δυσκοιλιότητα.

Αν και η ασθένεια συνήθως δεν προκαλεί χαρακτηριστικά συμπτώματα πριν από την ηλικία των 60 ετών, μερικές φορές εκδηλώνεται σε νέους, όπως η δρ Τζάφε ή ο αμερικανός ηθοποιός Μάικλ Τζ. Φοξ, ο οποίος την παρουσίασε στα 40 του χρόνια.

Ο ηθοποιός έχει ιδρύσει το ομώνυμο Ιδρυμα Μελέτης Πάρκινσον (MJFFPR), το οποίο σε συνεργασία με φαρμακοβιομηχανίες χρηματοδοτεί μια διεθνή μελέτη για βιολογικούς δείκτες που θα συμβάλουν στην παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Τα αποτελέσματα της μελέτης αυτής αναμένεται να διευκολύνουν τη μελέτη για την παρασκευή πειραματικών φαρμάκων που θα μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου στα πρώτα της στάδια, όταν οι βλάβες που προκαλεί είναι περιορισμένες.

Ο δρ Κένεθ Μάρεκ, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο Γέιλ και κύριος ερευνητής της μελέτης αυτής, εξηγεί πως έχει ζωτική σημασία να γνωρίζουν οι γιατροί εάν ένα φάρμακο είναι αποτελεσματικό ή όχι. Και αυτό, διότι σε άλλους ασθενείς η νόσος εξελίσσεται με πολύ αργό ρυθμό και σε άλλους πολύ γρήγορα, συνεπώς κάθε θεραπεία μπορεί να αποδίδει σε έναν ασθενή και σε έναν άλλο όχι.

Πρόοδος στην έρευνα

Κάποια πρόοδος έχει ήδη γίνει στον εντοπισμό των γενετικών αιτιών της νόσου. Εντοπίζοντας συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλαγές που την προκαλούν ή αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής της, θα είναι πιθανό να επινοηθούν θεραπείες που θα τροποποιούν τη μετάλλαξη αυτών των γονιδίων, κατά τον νευροεπιστήμονα δρα Τοντ Σέρερ, επικεφαλής του MJFFPR. Ηδη έχουν απομονωθεί συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλαγές σε οικογένειες με ασυνήθιστα υψηλό αριθμό ασθενών – και κάποιες από αυτές έχουν εντοπιστεί και σε ασθενείς δίχως οικογενειακό ιστορικό της νόσου, κατά τον δρα Σέρερ.

Τον περασμένο Μάρτιο, εξάλλου, επιστήμονες με επικεφαλής τον δρα Αντριου Φέιγκιν από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βορείου Ακτής στη Νέα Υόρκη περιέγραψαν κάποια επιτυχία στην αντιμετώπιση της νόσου με τη βοήθεια της γονιδιοθεραπείας.

Η μελέτη τους που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «The Lancet Neurology», έδειξε για πρώτη φορά πως η έγχυση ενός γονιδίου απ' ευθείας στον εγκέφαλο είναι ασφαλής και μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την κινητική λειτουργία σε ασθενείς οι οποίοι δεν ωφελούνται πλέον από τις φαρμακευτικές θεραπείες.

Η γονιδιοθεραπεία για τη νόσο Πάρκινσον βρίσκεται ακόμα στα σπάργανα και υπάρχουν πολλά ερωτηματικά όπως για πόσο καιρό θα δρα ή αν θα έχει μακροπρόθεσμες παρενέργειες. Σε κάθε περίπτωση όμως, τα ευρήματα γι' αυτήν αντιπροσωπεύουν αληθινή πρόοδο για μια ασθένεια που προς το παρόν παραμένει ανίατη.



ΤΑ ΝΕΑ